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raro também pode acontecer – e por isso é tão importante o papel do neuropediatra na suspeita e diagnóstico de uma doença rara logo nos primeiros meses de vida do bebê, que é confirmada por exame genético. O neuropediatra Hélio Van Der Linden, do Centro de Reabilitação Dr. Henrique Santillo (CRER), em Goiânia, conta que, mesmo com avanço, o diagnóstico da AME ainda é relativamente tardio1. 

Por isso, o médico atenta para o acompanhamento dos marcos motores no primeiro ano de vida da criança. “Os marcos motores são peça fundamental para que tantos os profissionais quanto as famílias possam levantar aquele sinal de alerta. Existe isso de achar que a criança tem o seu tempo, mas por exemplo, se meu filho tem cinco meses, eu o deito de bruços e ele não consegue levantar a cabeça, isso não é respeitar o tempo de cada um, tem algo que não está certo. Se a criança está com nove meses e ainda não é capaz de se sentar, alguma coisa está errada. Os marcos motores são um parâmetro importante para identificar o patológico”, diz o médico. 

Após a confirmação genética da AME, as primeiras medidas a serem tomadas variam de acordo com cada tipo - existem três tipos principais de manifestação da doença (tipos 1, 2 e 3), sendo o tipo 1 a mais grave e recorrente2,3,4.Para os pacientes deste caso, o doutor Linden conta que a primeira ação fundamental a ser tomada é correr o mais rápido possível na indicação do tratamento adequado e inserir essa criança dentro de um sistema de reabilitação multiprofissional, em que ela tenha amparo de fisioterapia motora especializada, fisioterapia respiratória e suporte ventilatório, por exemplo. 

Além disso, é essencial que a criança seja bem avaliada do ponto de vista nutricional. “A alimentação para eles é de muito esforço e a maioria dos pacientes acaba precisando de uma gastrostomia (procedimento no qual um tubo é colocado no estômago para dar suporte nutricional) para ofertar uma quantidade calórica boa sem que tenha que comer oralmente, também com risco de aspiração”, conta o neuropediatra que também frisa a importância de um suporte psicológico para a família. “[A AME] Ainda é uma doença grave com muita chance de óbito precoce, então a família também tem que estar amparada com suporte psicológico familiar, não é só o paciente”. 

Para o Dr. Linden, o neurologista tem o papel de coordenar esforços após o diagnóstico para que a criança receba todo o apoio e acompanhamento de uma equipe multiprofissional, , uma vez que, quanto mais precocemente essa criança começa receber o tratamento, maiores as possibilidades de se manter e evoluir bem. 

O neuropediatra também se diz feliz com o momento e perspectiva da doença rara. “Atualmente no mundo, a gente vive um outro cenário da AME. Antigamente, era mais difícil porque existiam opções menos consistentes. O suporte de reabilitação multiprofissional fez cair muito a mortalidade e aumentar a qualidade de vida dessas crianças, sem falar na evolução das medicações e dos tratamentos. É uma doença rara, então, é preciso sensatez, mas hoje existe um horizonte promissor”, conclui o neuropediatra. 

Referências Bibliográficas:

1. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.

2. Finkel R, Bertini E, Muntoni F, Mercuri E. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9 November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593–602.

3. De Sanctis R, Pane M, Coratti G, Palermo C, Leone D, Pera MC, et al. Clinical phenotypes and trajectories of disease progression in type 1 spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2018 Jan;28(1):24–8.

4. Darras BT. Spinal Muscular Atrophies. In: Pediatric Clinics of North America. Elsevier Inc; 2015. p. 743–66. 

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