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nascimento do primeiro filho é um momento muito esperado na vida de muitas mães. No caso da farmacêutica Juliane Suellen Arndt de Godoi, de 34 anos, a chegada do pequeno André, de 4 anos, trouxe desafios nunca imaginados por ela. Aos quatro meses de idade, André foi diagnosticado com o tipo 1 da Atrofia Muscular Espinhal (AME), notícia que mudou a vida da família para sempre.  

A confirmação da doença veio somente no quarto mês, mas já com 40 dias de vida o bebê já apresentava os primeiros sintomas. “A gente via que ele chorava muito para mamar e não sabia o porquê e, hoje, eu entendo que era por causa da dificuldade de deglutição. Ele também não firmava a cabeça e, sempre que estava no colo, ficava com a cabeça de ladinho”, explica Juliane, que embora atuasse na área da saúde, não tinha conhecimento sobre a AME.  

Mesmo sem saber o que eram os marcos motores de desenvolvimento, a farmacêutica conta que seguia as recomendações da pediatra e colocava o filho de bruços para ele sustentar a cabeça, mas as tentativas eram em vão. “Eu tinha noção que ele precisava se desenvolver, que ele tinha que alcançar aquilo, então, era o que lutava para acontecer. Ele não conseguia nem se virar de lado e não conseguiu atingir nenhum outro marco”, diz. Segundo ela, essa foi a única atividade de estímulo sugerida pelos médicos na época.  

Quase no terceiro mês de vida de André, a família notou um sinal característico da AME tipo 1: perda de força nas pernas1. Foi aí que Juliane e o marido decidiram procurar uma neuropediatra e receberam a suspeita clínica da doença já na primeira consulta. No mês seguinte, a confirmação do diagnóstico veio acompanhada de uma sentença: “A médica disse que a expectativa de vida dele era de 2 a 4 anos. Naquela época, não existiam as mesmas opções de cuidado como hoje, por isso, o que os médicos falavam era para darmos muito amor e qualidade de vida para o nosso filho”. André hoje está com 8 anos, e a família segue transformando sua rotina e buscando as melhores possibilidades do pequeno, junto dos especialistas.

A vontade de seguir os sonhos e a vida que havia planejado com o filho impulsionaram Juliane a buscar informação, descobrir os melhores tratamentos e aprender a lidar com uma doença rara e complexa como a AME. Hoje, a farmacêutica ajuda a levar informação e acolhimento para outras famílias por meio do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (INAME) e se orgulha da trajetória que construiu com a família: “Depois da confirmação, a gente passa por uma fase de luto, até que vem a aceitação do diagnóstico. E quando a gente aceita, é como abrir os olhos e ver que ele tem, sim, aquele diagnóstico, mas que mesmo assim é possível ser feliz com a doença”.  

Referências Bibliográficas:

1. Disponível em https://www.togetherinsma.com.br/pt_BR/home/introduction-to-sma/sma-symptoms.html#Two Biog

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O presente relato foi voluntário, não remunerado, e houve consentimento formal por parte da participante – tanto do direito de reprodução do texto como da imagem. A finalidade é exclusivamente para conscientização sobre a realidade da AME no Brasil. Reforçamos que cada pessoa é única, bem como sua jornada, e que o cuidado deve ser discutido individualmente, com os profissionais adequados.