Por ser uma doença degenerativa e genética, em que a manifestação dos primeiros sinais e sintomas já indica a morte de neurônios motores, na atrofia muscular espinhal (AME), o tempo é algo extremamente relevante e central¹. O diagnóstico precoce aliado ao tratamento multidisciplinar e individualizado, tem o potencial de transformar o futuro de pacientes com a doença e também de seus familiares e cuidadores.

Porém – conseguir esse diagnóstico precoce é hoje², um grande desafio, e se ainda considerarmos a realidade brasileira – um país com proporções continentais e desigual em termos de acesso a serviços de saúde – esse panorama tende a piorar. O cenário ideal seria identificar a AME já nas primeiras semanas de vida do bebê, potencialmente, na fase pré-sintomática da doença³– que pode acontecer tanto devido ao histórico familiar, ou por uma política pública estruturada de triagem neonatal. É nesse contexto que nasce o policy paper sobre a relevância da triagem neonatal para a AME.

Precisamos discutir de forma estruturada a importância da inclusão da AME ao Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Incorporada à Lei que ampliou o PNTN – agora a sociedade brasileira parece caminhar para um futuro muito diferente em termos de diagnósticos – mas ainda há um caminho a ser percorrido, em que a discussão estruturada sobre o tema se faz relevante.

Por acreditar que a informação tem poder transformador, a Biogen, com o apoio de Associações de Pacientes de AME, lançou o presente policy paper. Nele, você vai encontrar todo o contexto histórico deste conjunto de exames, desde o seu desenvolvimento até a implementação no Brasil e a criação do PNTN, além de experiências internacionais envolvendo a AME, discussões sobre políticas públicas e análises de impacto econômico e no tratamento da doença.

O material foi desenvolvido a partir de uma busca abrangente, incluindo artigos científicos e estudos sobre políticas públicas e consensos mundiais sobre os diferentes tipos de AME. Também tivemos um conselho consultivo com profissional médico, gestor de saúde público e Associação de Pacientes para entender os pontos mais relevantes dentro da política. Com o policy paper, temos o objetivo de fornecer informações para educar e embasar discussões sobre o tema, evidenciando os benefícios e avanços que a inclusão da AME na triagem neonatal trará para a comunidade e para o sistema de saúde do país, além de contribuir de forma séria e equilibrada para essa implementação.

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Com base nesse policy paper, também desenvolvemos uma série de conteúdos educativos e acessíveis para compartilhar informação e apoiar as discussões sobre a relevância da triagem neonatal para a AME:

• Confira aqui os principais benefícios da triagem neonatal para a população e o sistema de saúde:

• Confira aqui um vídeo curtinho sobre o tema:

Confira o Miniguia do policy paper – em que você encontra todas as informações do material completo de forma bem resumida. Clique aqui para baixar o miniguia.

Veja quem colaborou conosco: AAME – Amigos da Atrofia Muscular Espinhal, ABRAME – Associação Brasileira de Atrofia Muscular Espinhal, AUCA – Associação Unidos pela Cura da AME, DONEM - Associação de Amigos e Portadores de Doenças Neuromusculares, INAME - Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinha, Instituto Viva Íris . Nosso agradecimento especial a todos vocês!

Em dúvida sobre algum termo desta matéria? Confira o glossário.

Referências Bibliográficas

1. Govoni A, Gagliardi D, Comi GP, Corti S. Time Is Motor Neuron: Therapeutic Window and Its Correlation with Pathogenetic Mechanisms in Spinal Muscular Atrophy. Mol Neurobiol. 2018 Aug;55(8):6307–18.

2. Lin C-W, Kalb SJ, Yeh W-S. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.

3. Serra-Juhe C, Tizzano EF. Perspectives in genetic counseling for spinal muscular atrophy in the new therapeutic era: early pre-symptomatic intervention and test in minors. Eur J Hum Genet. 2019 Dec;27(12):1774–82.