Você sabia que a atrofia muscular espinhal (AME) pode acometer jovens e adultos? A AME é uma doença neuromuscular genética e rara que, embora mais comum em bebês, também pode aparecer depois da infância - mesmo que tenha se observado o atingimento de todos os marcos motores. Estima-se que os jovens e adultos representem 35% da população global de pessoas com AME¹.

Os sinais e sintomas da AME de início tardio, como a literatura científica coloca, podem ser identificados justamente nas ações do dia a dia, a partir de dificuldades motoras progressivas e, muitas vezes, até sutis^2,3. Por exemplo, se levantar do chão, usar um pente de cabelo, subir escadas, ou ainda segurar um lápis para escrever, são ações potencialmente afetadas pela AME. Por isso, se o simples complicar, investigue!

Como a AME não impacta a cognição⁴, a autonomia e o poder de tomar decisões sobre a própria vida são de extrema importância para esses jovens e adultos. Empoderar a pessoa com AME vale tanto para quem teve os primeiros sinais quando adulto ou quem manifestou os sintomas ainda criança.

Entendendo os subtipos da AME

Com manifestações clínicas variáveis, a AME é dividida em cinco tipos, que são caracterizados pela idade em que os sintomas aparecem e as habilidades motoras atingidas. De maneira geral, pessoas com AME podem apresentar sintomas como fraqueza muscular, fadiga, quedas constantes e dificuldade para subir escadas^5,6. Entretanto, diferentemente da AME tipo 1, que surge antes dos primeiros seis meses de vida e que afeta de maneira considerável os marcos motores de desenvolvimento, a AME tipos 2 e 3 pode se manifestar em pessoas que apresentaram um desenvolvimento motor adequado quando crianças e alcançaram algumas habilidades, como sentar-se e ficar de pé⁶, porém que perderam essas habilidades com o tempo.

Há também o tipo 4, a forma mais amena da doença e uma das mais raras, sendo menos de 5% dos casos e cujos sintomas se iniciam na vida adulta e geralmente não envolvem dificuldades respiratórias ou de alimentação^4,6. Com a evolução do tratamento e maior conhecimento sobre a doença, indivíduos com o tipo 1 que cresceram e estão chegando nas fases jovem e adulta também enfrentam um novo cenário, com diversas questões sobre independência e qualidade de vida em todos os aspectos, do social ao profissional.

Confira na tabela as principais características dos diferentes tipos da atrofia muscular espinhal.

Dificuldades para chegar ao diagnóstico 

Muitas vezes, os sintomas surgem de forma sutil e podem ser ignorados ou confundidos com outras doenças. Por conta da progressão cumulativa, é comum que os pacientes comecem a apresentar cada vez mais dificuldade para executar tarefas do dia a dia que antes eram simples, como escovar os dentes e alimentar-se. Por isso é importante ter atenção aos sinais e não hesitar em procurar um neurologista ao notar algum sintoma. Mais uma vez, quando o simples complica, é preciso ficar atento!

Outros fatores como baixo conhecimento sobre a AME e dificuldade de distinção entre desenvolvimento normal e anormal, além da demora para a realização do teste genético⁷, estão relacionados ao atraso do diagnóstico e consequente início tardio do tratamento.

O tratamento e a busca por qualidade de vida 

A AME nos jovens e adultos requer cuidados multidisciplinares específicos, podendo envolver especialistas como ortopedista, terapeuta respiratório, nutricionista, fisioterapeuta, entre outros. É importante ressaltar que o tratamento não recupera totalmente as habilidades perdidas pelo paciente, no entanto, é fundamental para que ele consiga estabilizar as funções motoras que já possui. Nesse contexto, a estabilização dos sintomas pode ter impacto positivo e significativo em diversos aspectos, do social ao profissional: o que pode parecer pouco pode ser muito⁸!

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Referências bibliográficas:

1. VERHAART, I. C. et al.Journal of Neurology, v.264, n. 7, p. 1465–1473,2017.

2. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [updated 2020 Dec 3]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2021.

3. Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22:1027-1049.

4. Lunn MR, Wang CH.  Lancet. 2008;371(9630):2120–33.

5. Finkel R. et al.Neuromuscul Disord. 2015;25(7 ):593–602.

6. Zerres, K. et al.Neuromuscular Disorders, v.52, n. 5, p. 518–523, 1995.

7. Qian Y, et al. BMC Neurol. 2015;15:217-219.

8. Rouault F. et al. Neuromuscular Disorders, 2017. 27(5):428-438.