Atualizado em 31 de março de 2020 | Publicado originalmente em 28 de março de 2020 às 13h18
Conheça os principais termos e palavras relacionadas ao universo de Atrofia Muscular Espinhal.
Alelo: variações de um mesmo gene. Na maioria dos genes, cada pessoa possui dois alelos – um de origem materna e outro de origem paterna.
Atenção Primária à Saúde: nível do sistema de saúde que oferece a entrada do usuário para todas as novas necessidades e problemas, fornecendo atenção sobre a pessoa (não direcionada para a enfermidade), no decorrer do tempo e para todas as condições.
Autonomia: capacidade de governar a si próprio. Tem relação com escolha, com a capacidade de tomar decisões.
Atrofia muscular: diminuição do volume do músculo, ocasionada pela diminuição do tamanho das células musculares.
CHOP INTEND: escala que avalia a função motora de crianças com AME tipo 1.
Contraturas articulares: rigidez nas articulações, limitando a amplitude de movimento
Cromossomo: longa sequência de DNA, contendo diversos genes e outras sequências de nucleotídeos.
Deleção: tipo de alteração no DNA em que ocorre uma perda de um segmento, podendo prejudicar o funcionamento de um gene, por exemplo.
Disfagia: dificuldade para engolir.
DNA: ácido desoxirribonucleico, molécula presente nas células de todos os seres vivos e que contém as informações genéticas. O DNA é o material que forma os genes e cromossomos.
Doença genética: doença causada por uma ou mais anormalidades no DNA.
Doença hereditária: doença genética que passa de geração para geração (de pais para filhos(as)).
Doença neuromuscular: doença que afeta o funcionamento dos músculos do corpo ou dos neurônios que os controlam.
Doença rara: doença que afeta pequena parte da população. No Brasil, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas a cada 100.000 indivíduos (1).
Epidemiologia: campo da ciência que estuda os fatores que determinam a frequência e a distribuição de doenças na população, sua evolução, fatores condicionantes e meios necessários à sua prevenção.
Escoliose: curvatura anormal da coluna vertebral para um dos lados do tronco, podendo causar assimetria, dor e problemas respiratórios.
Estratégia Saúde da Família (ESF): Programa da Atenção Primária à Saúde (APS) que busca promover a qualidade de vida da população brasileira e intervir nos fatores que colocam a saúde em risco, como falta de atividade física, má alimentação e o uso de tabaco.
Fadiga: diminuição na capacidade muscular para realização de um trabalho, com sensação de enfraquecimento e exaustão.
Faringe: órgão constituído por um canal muscular membranoso que se localiza à frente da coluna cervical, atrás das fossas nasais, da cavidade bucal e da laringe, e segue até o esôfago.
Fasciculação de língua: contração muscular local, momentânea e involuntária da língua que é comum em pacientes com AME, especialmente do tipo 1.
Fenótipo: manifestação visível ou detectável das informações contidas nos genes.
Fraqueza muscular: diminuição de força em um ou mais músculos do corpo.
Função cognitiva: função cerebral que atua na aquisição de conhecimento, incluindo a memória, a atenção, a linguagem, a percepção e as funções executivas.
Gastrostomia: sonda gástrica utilizada para drenagem ou alimentação, ligando o meio externo ao estômago através de um tubo.
Gene: sequência de nucleotídeos no DNA que contém as informações para produção das proteínas.
HFMSE: escala para avaliação da função motora em pessoas com AME tipos 2 e 3.
HINE: escala para avaliação do desenvolvimento neurológico de crianças entre 2 e 24 meses de idade. É dividida em três sessões, com a segunda desenhada para avaliação do desenvolvimento motor.
Hipotonia muscular: estado em que a tensão do músculo em repouso está anormalmente diminuída, acarretando a flacidez muscular.
Hipoventilação: redução da quantidade de ar que entra e sai dos pulmões durante a respiração.
Incidência: taxa de manifestação de uma determinada doença que mensura casos novos, recém diagnosticados.
Lei Brasileira de Inclusão (ou Estatuto da Pessoa com Deficiência): entrou em vigor em 2016. É a adaptação da Convenção sobre os Direitos da Pessoa com Deficiência da ONU à legislação brasileira, e trata da acessibilidade e da inclusão em diferentes aspectos da sociedade, como educação, comunicação, transporte, lazer, entre outros.
Marco motor: função motora apresentada pelo indivíduo devido ao processo de desenvolvimento do sistema nervoso.
Medula espinhal: cordão cilíndrico localizado internamente às vértebras com a função de estabelecer a comunicação entre o sistema nervoso e o resto do organismo.
MFM: escala para avaliação motora de pessoas com doenças neuromusculares.
Morbidade: conjunto dos indivíduos que adquirem determinadas doenças num dado intervalo de tempo, em uma dada população. Mostra o comportamento das doenças e dos agravos à saúde na população.
Musculatura bulbar: musculatura que inerva a face, incluindo músculos responsáveis por mastigar e engolir.
Neurônio: célula do sistema nervoso responsável por transmitir informações.
Neurônio motor inferior: neurônio responsável por levar informações da medula espinhal ao músculo, controlando sua função.
Nutrólogo(a): médico(a) com especialização em nutrição.
Nucleotídeos: blocos construtores dos ácidos nucléicos, como DNA.
Oligonucleotídeos antisenso: moléculas desenhadas para a modificação do funcionamento de um gene por meio da regulação da sua expressão.
Osteopenia: condição pré-clínica que indica perda de massa óssea, e que pode levar à osteoporose.
Osteoporose: condição metabólica que se caracteriza pela diminuição progressiva da densidade óssea e aumento do risco de fraturas.
Prevalência: é o número de casos de uma doença em uma população, durante um período específico de tempo. Mensura casos de sobreviventes, diagnosticados a qualquer momento.
Prognóstico: predição médica de como uma doença e/ou paciente poderá evoluir, baseada no diagnóstico e nas possibilidades de tratamento.
Proteína: molécula biológica formada a partir de um conjunto de aminoácidos ligados entre si.
Referenciamento e contrarreferenciamento: tentativa de organizar os serviços de forma a possibilitar o acesso das pessoas que procuram os serviços de saúde. O usuário atendido na APS pode ser encaminhado (referenciado) para uma unidade que ofereça serviços mais complexos. Quando a necessidade especializada é atendida, o usuário deve ser encaminhado (contrarreferenciado) para a unidade de origem.
Reflexo muscular: reação muscular imediata, causada por uma estimulação específica. Reflexos musculares são utilizados para avaliação de sintomas neurológicos.
Respiração paradoxal: padrão respiratório frequente em pacientes com AME tipo 1. Com o diafragma menos acometido do que a musculatura intercostal, a caixa torácica não se expande adequadamente na inspiração, sendo puxada para baixo.
RULM: escala para avaliação da função motora dos membros superiores.
Tecnologia assistiva: produtos, equipamentos, dispositivos, recursos, metodologias, estratégias, práticas e serviços que tenham por objetivo promover a funcionalidade, relacionada à atividade e à participação da pessoa com deficiência ou com mobilidade reduzida, visando sua autonomia, independência, qualidade de vida e inclusão social.
Terapia gênica: terapia em que é realizada a reposição ou modificação de um gene causador de uma doença.
Unidade Básica de Saúde: é o contato preferencial dos usuários, a principal porta de entrada e centro de comunicação com toda a Rede de Atenção à Saúde. É instalada perto de onde as pessoas moram, trabalham, estudam e com isso, desempenha papel central na garantia de acesso à população a uma atenção à saúde
