É essencial que a Atrofia Muscular Espinhal (AME) seja diagnosticada de forma mais célere no Brasil, pois a intervenção precoce - farmacológica ou não - melhora a qualidade de vida tanto dos pacientes como de suas famílias.

Esse é um grande desafio quando se considera um país desigual e de dimensões continentais. A articulação para chegarmos ao diagnóstico precoce exige empenho importante de diferentes atores dentro do nosso sistema de saúde.

O diagnóstico da AME pode ser feito em pacientes sintomáticos ou pré-sintomáticos

Pacientes sintomáticos: Aqueles que já desenvolveram algum sintoma da AME. O diagnóstico parte, geralmente, da suspeita clínica.

Pacientes pré-sintomáticos: Aqueles que ainda não apresentam sinais ou sintomas de AME. O diagnóstico parte de uma suspeita familiar, em casos de parentes com AME, ou de triagem neonatal na população em geral.

A importância do diagnóstico precoce da Atrofia Muscular Espinhal (AME)

Pela sua complexidade, a jornada desde o aparecimento dos sintomas até o diagnóstico correto pode ser longa. Um estudo comparou a idade de aparecimento dos primeiros sintomas da AME e a idade de confirmação do diagnóstico em grupos de pacientes da Europa, Austrália, Estados Unidos e Ásia. Os resultados mostraram atrasos de diagnóstico de alguns meses e, até mesmo alguns anos (1). Infelizmente, não são conhecidos esses dados para o Brasil.

O atraso no diagnóstico evita que sejam tomadas ações corretas para o cuidado do paciente com AME. Além disso, o aumento da duração da jornada até o diagnóstico traz um maior impacto para pacientes e suas famílias, que sofrem com a ansiedade do não entendimento sobre a doença que os acomete.

Principais dificuldades na jornada do paciente até o diagnóstico conclusivo de AME

Identificação de atrasos no desenvolvimento motor

É comum que familiares e profissionais de saúde não consigam distinguir o atraso do desenvolvimento motor da variabilidade natural observada no desenvolvimento de crianças sem AME.

Isso faz com que sinais indicativos de AME, como ausência de sustento cefálico ou atrasos na habilidade de se sentar, não sejam percebidos como sinais de que há alguma anormalidade no desenvolvimento. A educação é uma poderosa ferramenta para enfrentar esse desafio com a instrução dos pediatras e médicos da família que estão na linha de frente do atendimento.

Esse tema deve ser trabalhado de forma conjunta entre as secretarias de saúde, sociedades médicas e de outras profissões da saúde, visando a melhoria da educação relacionada à AME.

Você pode conferir mais detalhes sobre os marcos motores do desenvolvimento em nossa campanha O Raro Também Pode Acontecer.

Dificuldade de encaminhamento para especialistas

Comumente o diagnóstico da AME é concluído pelo neurologista ou neuropediatra. É de suma importância, portanto, que casos suspeitos sejam encaminhados rapidamente para esses especialistas.

Ainda, é necessário que mais especialistas estejam disponíveis de forma a abarcar a abrangência geográfica do país, além de uma regulação de sistema de saúde que permita o rápido fluxo de pacientes entre níveis de atenção de saúde e especialidades.

Disponibilidade de teste genético

O diagnóstico conclusivo da AME depende, invariavelmente, de teste genético. Embora essa tecnologia esteja disponível no sistema público, tendo cobertura no sistema privado, o acesso no dia a dia ainda pode ser um grande desafio pela morosidade envolvida.

Quer saber mais sobre diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (AME)?

• Página geral: diversas matérias sobre Diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal

• Triagem neonatal: futuro do diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (AME)

• Suspeita clínica é a primeira fase do diagnóstico em pacientes com sintomas

Referências Bibliográficas

1. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.

O conteúdo discutido foi inspirado no Guia de Discussão sobre Atrofia Muscular Espinhal (AME) no Brasil: Trabalhando hoje para mudar o amanhã. Clique para baixar o Guia gratuitamente e disponível na íntegra.

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