A aprovação da lei 14.154 em 2021, que prevê a ampliação da cobertura de mais doenças no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) trouxe novas perspectivas para a comunidade de atrofia muscular espinhal (AME), que há anos busca por políticas públicas que propiciem um novo paradigma de cuidado para os pacientes. E embora a implementação da AME e de outras doenças raras no PNTN ainda não tenha data definida para ocorrer, a sua ampliação, mesmo que no papel neste momento, já representa um grande avanço.

Para Diovana Loriato, 43, advogada e diretora do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (INAME), é fundamental que todos os bebês nascidos no Brasil tenham a oportunidade de fazer o teste do pezinho para AME ainda nos primeiros dias de vida, possibilitando o diagnóstico precoce da doença. Mas não é só isso. Para ela, o cuidado e acompanhamento após o diagnóstico é a principal necessidade da comunidade com AME atualmente. “Todos os pacientes diagnosticados com AME devem ter a oportunidade de receber tratamento adequado, ou seja, ter acesso aos equipamentos, aos tratamentos farmacológicos e aos cuidados multidisciplinares adequados”, diz.

Mãe de duas crianças, uma delas com AME tipo 1, Diovana acredita que a inclusão da AME no PNTN “sem dúvida, é o meio mais eficaz de mudar drasticamente o futuro da doença no Brasil”, e reforça que não se trata de uma conquista para a comunidade atual com a doença e sim para a sociedade no geral do futuro. “Nós já temos a AME dentro de nossas casas e de nossas vidas, e a AME no teste do pezinho não vai mudar isso. Esta conquista é para todas as gerações futuras de famílias com AME. E sabe quem pode vir a ter um filho com AME? Cada uma das pessoas que lê essa matéria pode! Apesar de rara, a doença acontece! Por ter ordem genética, ela normalmente chega sem avisar, em casais que nunca tiveram um caso de AME antes na família, ou que nunca ouviram falar da doença”, explica.

O trabalho exercido pelo INAME e por outras Associações de Pacientes tem papel fundamental no processo de busca por melhorias relacionadas à doença, uma vez que essas instituições oferecem apoio para os pacientes e seus familiares, além de estabelecerem contato com órgãos públicos e possíveis parceiros. “É um trabalho de formiguinha, de aproximação com diversos órgãos e com diversos atores, membros do Poder Executivo e do Legislativo federal e estadual. Sem isso, nenhuma conquista chega”, explica a advogada.

E quando se trata de apoio à comunidade, Diovana considera importante o envolvimento de diversos setores. “Para conquistar políticas públicas que beneficiam a todos, o caminho é árduo, e é preciso ter o engajamento de todos: pacientes, familiares, associações, indústrias, parlamentares, atores da saúde, influenciadores, formadores de opinião e da sociedade como um todo. Se a conquista é para a sociedade, sem a sua atuação integral, as coisas ficam difíceis”, conclui.

A entrevista com a Diovana Loriato, diretora do INAME, foi realizada em paralelo com o lançamento do policy paper sobre triagem neonatal para a AME, criado em parceria com o IQVIA e associações de pacientes. Confira: clique aqui.

Disclaimer: O presente relato foi voluntário, não remunerado, e houve consentimento formal por parte da participante – tanto do direito de reprodução do texto como da imagem. A finalidade é exclusivamente para conscientização sobre a realidade da AME no Brasil. Reforçamos que cada pessoa é única, bem como sua jornada, e que o cuidado deve ser discutido individualmente, com os profissionais adequados.

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