Qual é o caminho para o diagnóstico precoce da AME em jovens e adultos?
Atualizado em 19 de fevereiro de 2021 |
Publicado originalmente em 19 de fevereiro de 2021
Saiba como identificar precocemente sintomas da atrofia muscular espinhal e quais são os passos após a suspeita clínica
Receber o diagnóstico de uma doença rara pode ser um momento desafiador, mas hoje com o avanço da medicina é possível ter longevidade aliada à qualidade de vida por meio de cuidados multidisciplinares, que podem ou não envolver abordagens farmacológicas. Neste sentido, o diagnóstico precoce é chave na atrofia muscular espinhal (AME) – permitindo que tanto o paciente como sua família possam ter acesso a cuidados multidisciplinares o quanto antes1. Dessa forma, é importante ficar atento aos sinais da AME e, ao notar alguma dificuldade para realizar atividades diárias como mastigar, engolir ou segurar objetos2-3, o melhor a se fazer é procurar ajuda médica.
Quanto mais tardio o início dos sinais e sintomas da AME, mais lenta é a sua progressão. Assim, pacientes com AME tipos 2, 3 e 4 (formas ditas de "início tardio"), perdem funções mais lentamente do que pacientes com AME tipo 1. As diferenças na idade de início dos sintomas e na velocidade de progressão fazem parte da variabilidade da doença4. Apesar dessa variabilidade, pacientes com AME de todos os tipos têm a mesma doença, que é sempre neurodegenerativa e progressiva. Isso significa que conhecer os sinais e sintomas é de extrema importância para um diagnóstico e intervenções precoces, que são associados à manutenção de funções e de qualidade de vida1.
O quanto o diagnóstico é diferente da AME de início precoce?
Em geral, quando as pessoas são diagnosticadas durante a adolescência ou vida adulta, é possível que seus casos sejam do tipo 2 e 3. Cabe ressaltar que embora o diagnóstico possa ser mais tardio do que quando comparado à AME tipo 1, já é possível observar, em grande parte dos casos, as manifestações durante a infância. Como a progressão tende a ser mais sutil e leve, é possível que os principais marcos do desenvolvimento tenham sido alcançados na idade esperada, como engatinhar, se alimentar (processo de mastigar e engolir) e se apoiar em objetos2-3., mas com a progressão essas habilidades serão afetadas.
Quanto mais cedo se identifica a AME, melhor para que a pessoa tenha mais autonomia: você sabia que 98,6% das pessoas com atrofia muscular espinhal no mundo têm limitações de mobilidade e de caminhar, além de dificuldade de realizar atividades5, muitas delas rotineiras. Ainda, há diversos fatores que podem atrasar a hipótese clínica da atrofia muscular espinhal. Você começou a sentir (ou percebeu em alguém do seu círculo social) sintomas como fadiga, dificuldade de subir escadas e trocar de roupas possivelmente ocasionadas por uma fraqueza muscular progressiva?2-3 Então, pode ser a hora de marcar uma consulta com um médico – pode ser um neurologista, geneticista ou a especialidade que tenha mais a ver com os seus sintomas.
Depois do diagnóstico, que é sempre genético, vem o planejamento. Para preservar a autonomia da pessoa – e garantir que ela possa realizar atividades sociais, desenvolver relacionamentos e poder cuidar sozinha da própria higiene pessoal - é necessário um cuidado multidisciplinar e buscar profissionais como neurologista, cirurgião ortopedista, terapeuta respiratório, nutricionista e fisioterapeuta6-7- – cada um deles pode oferecer suporte diferente, entregando melhor qualidade de vida para a pessoa e seus cuidadores. Neste contexto multifacetado, o diagnóstico precoce é transformador no quadro da doença.
Se você recebeu o diagnóstico genético para a AME, é importante tirar todas as suas dúvidas com um especialista. As informações podem ser complexas no início, mas você tem o direito de entender sobre a doença e as opções de cuidado que tem. Confira abaixo perguntas que você pode fazer antes de iniciar um tratamento para atrofia muscular espinhal.
