A apresentação clínica da AME é variável, mas em geral os seguintes sinais e devem chamar a atenção dos profissionais de saúde (1):
 

• Hipotonia progressiva e simétrica;

• Fraqueza progressiva e simétrica, mais acentuada nos braços do que nas pernas. Nos primeiros anos de vida, essa fraqueza é representada pela incapacidade de atingir determinados marcos motores do desenvolvimento;

• Em bebês, atividades como se sentar, engatinhar, ficar de pé e andar podem ser impactadas;

• Em crianças mais velhas e adultos, atividades como pular, correr, subir e descer escadas e se levantar do chão podem ser impactadas;

• Músculos faciais preservados, frequentemente com fraqueza da musculatura bulbar e fasciculações na língua;

• Fraqueza da musculatura respiratória. É comum a presença de tórax em sino e respiração paradoxal.

Você quer saber mais sobre suspeitas clínicas na AME? Acesse nossa campanha O Raro Também Pode Acontecer e se informe.

Ferramentas de acompanhamento do desenvolvimento motor em bebês e crianças

Existem algumas ferramentas para verificar a normalidade no desenvolvimento neuromotor de bebês e crianças. Entre eles podemos destacar:

Marcos motores da OMS

A Organização Mundial de Saúde (OMS) determina as janelas de desenvolvimento normal de crianças e bebês saudáveis. Essas janelas indicam a variação normal nas idades de atingimento dos marcos motores e devem servir de base para o acompanhamento do desenvolvimento de bebês e crianças (2).

Com base nela, é possível identificar sinais de atraso de desenvolvimento motor, o que pode indicar doenças como a Atrofia Muscular Espinhal (AME).

Caderneta de Saúde da Criança 

Toda criança nascida em maternidades públicas ou privadas no Brasil tem direito a receber gratuitamente a Caderneta de Saúde da Criança que deve ser devidamente preenchida e orientada pelo profissional de saúde no momento da alta hospitalar. 

A caderneta é um documento importante para acompanhar a saúde, crescimento e desenvolvimento da criança do nascimento até os 9 anos de idade (3).

Cartilha da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil (SBNI): Aprenda os sinais. Aja cedo (4).

Material foi elaborado pelo Centers of Disease Control and Prevention (CDC) na forma de um programa para identificação precoce de atraso do Neurodesenvolvimento conhecido como Act Early. A SBNI espera que este material seja útil para profissionais da área de saúde, bem como, familiares que desejem acompanhar as etapas do desenvolvimento neuropsicomotor de lactentes e crianças. Ele está disponível para download.

Quer saber mais sobre diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (AME)?

• Página geral: diversas matérias sobre Diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal

• Triagem neonatal: futuro do diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (AME)

• Confirmação genética: assertividade sobre o diagnóstico de AME

Referências Bibliográficas

1. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: part 1: recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28:103–15.1.

2. WHO. Windows of achievement for six gross motor milestones. Development. 2006;2006.

3. Ministério da Saúde. Caderneta de Saúde da Criança. 2019. Disponível em: https://portalarquivos2.saude.gov.br/ images/pdf/2019/abril/10/caderneta-2019-menino.pdf. Último acesso em maio de 2020.

4. Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil (SBNI). Aprenda os Sinais, haja cedo. 2019. Disponível em: https://sbni.org.br/wp-content/uploads/2019/09/1568137484_livreto_alta.pdf. Último acesso em maio de 2020.

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