É indiscutível a importância de acompanhar o desenvolvimento na primeira infância como forma de prevenção e, caso necessário, diagnóstico precoce de alguma possível doença – como a atrofia muscular espinhal (AME). Mas você sabia que a AME também pode ter início tardio, acometendo jovens e adultos, mesmo que nos primeiros anos de vida tenham atingido todos os marcos motores?

Nos casos em que a AME se manifesta durante a vida jovem ou adulta (tipos 2, 3 e 4), a pessoa pode apresentar uma série de perdas graduais e cumulativas da função motora², tornando mais difíceis tarefas antes simples e diárias como alimentar-se, levantar-se da cama, escrever, andar e até fazer os movimentos para escovar os dentes.

Como a progressão da AME de início tardio tende a ser mais lenta, quando comparada a AME de início precoce, e como atividades diversas do dia a dia podem ser afetadas, é preciso ficar atento(a) aos pequenos sinais. Se você começou a sentir dificuldades para andar, por exemplo, ou começou a cair com frequência é hora de ligar um alerta. Movimentos para pentear o cabelo e puxar o cobertor ficaram mais rígidos? Lembre-se: se o simples complicar, investigue! 

Primeiras suspeitas e diagnóstico

É essencial o quanto antes procurar seu profissional de saúde e relatar da maneira mais completa possível as atividades e os movimentos que passaram a exigir maior grau de esforço, ou habilidades que estão sendo ou foram perdidas – afinal, este pode ser um indício de doenças neuromusculares. Embora a atrofia muscular espinhal possa se manifestar de forma diferente, há sintomas que podemos e devemos ficar atentos. Por exemplo: facilmente se cansar após um esforço físico, dificuldades para mastigar e engolir, capacidade limitada para levantar os braços e segurar objetos e dificuldade para subir escadas^3-5. Além desses sintomas, a doença pode dificultar a realização de tarefas como usar teclado, escrever com caneta e usar o banheiro de forma independente^6.

Confira abaixo os primeiros sintomas suspeitos para a atrofia muscular espinhal de início tardio.

A AME é uma doença progressiva e, sem intervenção multidisciplinar precoce – farmacológica e não farmacológica – as habilidades e a autonomia desses indivíduos são diretamente atingidas. É importante realizar um diagnóstico precoce para estabilizar, manter e até, em alguns casos, resgatar a função motora ou parte dela pelo máximo de tempo possível^6,7. Os pequenos sintomas podem parecer coincidência no começo, mas também podem ser o sinal de algo mais grave. Não se assuste, porém, se o simples complicar, investigue!

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Referências bibliográficas

1. Katirji B, et al. Neuromuscular Disorders in Clinical Practice. 2013. Springer. Second Edition. ISBN 978-1-4614-6567-6

2. MDA Fighting Muscle Disease: https://globalgenes.org/raredaily/patient-tools-mdas-list-of-neuromuscular-disease-descriptions/ accessed November 2018

3. Verhaart IE, et al. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2017; 12: 124

4. Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007; 22: 1027-1049

5. Von Gontard A, et al. Neuromuscul Disord. 2002; 12(2): 130-136

6. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115. doi:10.1016/j.nmd.2017.11.005

7. Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197-207. doi:10.1016/j.nmd.2017.11.004