O número de doenças que integram a triagem neonatal, assim como a taxa de cobertura e os métodos laboratoriais variam de acordo com as condições geográficas, econômicas, políticas, demográficas e epidemiológicas de cada país.^1-2 No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) contempla seis doenças, mas com a aprovação da Lei 14.154, de maio de 2021, a triagem neonatal terá a sua cobertura ampliada, e a atrofia muscular espinhal (AME) entrará na quinta etapa do processo de implementação da lei, o que ainda pode levar anos para ser efetivado.

A aprovação em si já é um grande avanço para a comunidade da AME no Brasil. Porém, acelerar a ampliação das doenças cobertas no PNTN pode gerar impacto positivo na vida de muitas famílias, que encontram no diagnóstico precoce uma esperança de que seus bebês possam ser tratados no momento ideal, como indicam diversos estudos realizados ao redor do mundo.

Estudos clínicos mostram que o tratamento de pacientes com AME antes da manifestação de sintomas transformam a história natural da doença³. Esses estudos indicam que o diagnóstico pré-sintomático e o cuidado adequado possibilitaram que pacientes alcançassem os marcos motores de desenvolvimento, na maioria dos casos, dentro do tempo esperado.

A importância da aceleração da ampliação da cobertura no PNTN também é evidenciada por projetos-piloto internacionais, que comprovam a viabilidade da triagem neonatal a custos acessíveis^4-9

Programas de triagem neonatal seguem recomendações da OMS

Desde a década de 60 a Organização Mundial da Saúde estabeleceu alguns padrões para que os países incluam doenças em seus programas de triagem, conhecidos como critérios clássicos Wilson e Jungner^10-11. São eles:

Projetos-pilotos internacionais podem orientar a implementação da AME no PNTN, no Brasil

O projeto piloto é uma importante ferramenta, que responde perguntas para diversos problemas e gargalos enfrentados na prática e, complementado pelos pilares de assistência e ensino, permite com que sejam estudadas as práticas mais efetivas e sustentáveis para a implantação de programas nacionais. Dessa forma, é comum a realização de projetos pilotos em locais específicos antes da inserção de uma determinada doença em programas nacionais.

No Brasil, o conhecimento sobre os projetos internacionais é importante para o aprimoramento da triagem no país, uma vez que são eles que trazem maior visibilidade sobre a incidência da doença, a previsão de diagnóstico da AME em escala populacional e sobre a definição de custos para o sistema.

O material deste conteúdo foi desenvolvido com base no policy paper sobre triagem neonatal para a AME, criado em parceria com o IQVIA e associações de pacientes. Confira: clique aqui.

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Referências Bibliográficas

1. Therrell Jr. BL. U.S. newborn screening policy dilemmas for the twenty-first century. Mol Genet Metab. 2001/10/11. 2001;74(1–2):64–74.

2. Botler J, Camacho LAB, Cruz MM da, George P. Triagem neonatal: o desafio de uma cobertura universal e efetiva. Cien Saude Colet. 2010;15(2):493–508.

3. DE VIVO D.C. et al. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from phase 2 NURTURE study. Neuromuscul Disord. 2019;29(11):842-856.

4. BOEMER, François et al. Newborn screening for SMA in Southern Belgium. Neuromuscular Disorders, v. 29, n. 5, p. 343-349, 2019.

5. TIZZANO, Eduardo F. Treating neonatal spinal muscular atrophy: A 21st century success story. Early Human Development, [s. l.], n. xxxx, p. 104851, 2019.

6. KARIYAWASAM, Didu S. T. et al. The implementation of newborn screening for spinal muscular atrophy : the Australian experience. GENETICS in MEDICINE, [s. l.], v. 0, n. 0, 2019.

7. VILL, Katharina et al. One year of newborn screening for SMA – Results of a German pilot project. Journal of Neuromuscular Diseases, [s. l.], p. 1-13, 2019.

8. CHIEN, Yin Hslu et al. Presymptomatic Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy Through Newborn Screening. Journal of Pediatrics, [s. l.], p. 1-7, 2017.

9. TAYLOR Jennifer L. et al. Newborn blood spot screening test using multiplexed real-time PCR to simultaneously screen for spinal muscular atrophy and severe combined immunodeficiency. Clinical Chemistry, [s.l.], v. 61, n. 2, p. 412-419, 2015.

10. Wilson JM., Jungner G. Principles and practice of screening for disease. Geneva: WHO; 1968. Public Health Papers. 1968.

11. Andermann A, Blancquaert I, Beauchamp S, Déry V, Revisiting Wilson and Jungner in the genomic age: A reviewof screening criteria over the past 40 years. Bulletin of the World Health Organization. 2008