Acompanhar a rotina de um bebê não é uma tarefa fácil. Requer muitos cuidados especiais e uma atenção redobrada de mães e pais, afinal, esse(a) pequeno(a) ser acabou de chegar ao mundo e ainda não sabe comer, falar e andar sozinho. É estar alerta praticamente cem por cento do tempo ao desenvolvimento dele(a), observando se tudo está dentro dos conformes. Se os pais suspeitarem que não está, a ação deve ser rápida, uma vez que pode ser sinal de uma doença rara, como a Atrofia Muscular Espinhal (AME) – em que o tempo é determinante para muitos fatores. Por isso, o diagnóstico precoce é muito importante!

Crianças com AME podem ter dificuldade para respirar, locomover-se e, até mesmo, alimentar-se. Dessa forma, quanto antes a doença for descoberta, mais tempo os pais e familiares terão para receber apoio estrutural e psicológico e mais cedo o bebê poderá iniciar aos cuidados adequados¹ ².

Diagnóstico em bebês com e sem sintomas

Uma coisa é certa: quanto antes houver a confirmação, mais cedo as famílias terão a chance de realizar uma intervenção precoce. Como resultado, podemos esperar um cuidado muito mais apropriado que poderá mudar o futuro dessa pessoa e de sua família³.

Mas nem sempre é fácil reconhecer a doença – por sua complexidade, em diversos casos, a jornada entre o aparecimento dos sinais e a confirmação pode ser longa³. Por isso, é importante saber que, para o diagnóstico da AME, são considerados dois cenários: antes de sinais e sintomas surgirem e depois que eles já se manifestaram.

Dizemos que são sintomáticos aqueles(as) que já desenvolveram alguns sinais/ sintomas, como a incapacidade de atingir alguns dos marcos de desenvolvimento – isto é, quando não são capazes de realizar certos movimentos dentro do tempo esperado. São os pequenos, por exemplo, que podem apresentar dificuldades ou que até mesmo perderam a capacidade de sustentar a cabeça, sentar-se, levar a mão à boca. Também é importante ficar atento(a) aos bebês “molinhos”, que demonstram fraqueza muscular e pouco tônus. Perceber a evolução dessas fases nos momentos adequados é o primeiro passo para o diagnóstico¹.

Já os pré-sintomáticos, são aqueles que têm a doença, mas cujo diagnóstico foi feito antes mesmo que não apresentassem qualquer tipo de sintoma. O diagnóstico da AME, nesse caso, viria ou por meio de suspeita familiar: quando há histórico de pessoas com a condição na família -, ou a partir da triagem neonatal¹.

Dificuldades para chegar ao diagnóstico⁴

Embora existam formas de identificar a Atrofia Muscular Espinhal já nos seus primeiros sinais, o diagnóstico precoce ainda não é realidade para muitas famílias que lidam com a doença. Isso porque existem alguns obstáculos que dificultam a chegada até esses resultados. Abaixo, listamos os principais:

• Não perceber os atrasos de desenvolvimento motor – Muitas famílias e até mesmo especialistas têm dificuldade em diferenciar uma criança que apresenta um desenvolvimento lento, porém ainda considerado normal para a idade, de uma criança que tem atrasos do desenvolvimento motor causados pela AME. Por conta disso, alguns indicativos da doença não são percebidos. E este é um dos principais objetivos da campanha: empoderar de informação sociedade e familiares para que consigam mais rapidamente e adequadamente cuidar daqueles que amam!

• Falta de encaminhamento para especialistas - Após os pais identificarem os sintomas, o bebê deve ser encaminhado imediatamente para um neurologista ou neuropediatra, que são os responsáveis por concluir o diagnóstico. A questão é que não existe uma grande quantidade desses especialistas disponível de maneira abrangente no país, nem regulamentações que possibilitem a transferência rápida desses pacientes para serem tratados de acordo com o nível da doença.

• Falta de teste genético - O diagnóstico completo da AME depende de um teste genético e, apesar desse exame estar disponível tanto no sistema de saúde público, quanto no privado, ter acesso a ele ainda é um desafio.

É por isso que é importante ficar atento. Afinal, o que separa o incomum do impossível é que o primeiro existe: o raro também pode acontecer.

Referências Bibliográficas:

1. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: part 1: recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2017.

2. Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, Simonds AK, Schroth MK, Graham RJ, et al. Diagnosis and management of Spinal Muscular Atrophy: Part 2: pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197–207.

3. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.

4. Biogen, 2019. Guia da Discussão da AME no Brasil: trabalhando o hoje para mudar o amanhã. Disponível em: https://br.biogen.com/content/dam/corporate/pt_BR/refresh_images/Livro_Brasil_novembro2019.pdf. Último acesso em maio de 2020