O
acesso ao cuidado adequado é desafiador quando se trata de um sistema público como o Brasileiro e especialmente para pacientes com doenças raras.  
 
A porta de entrada do atendimento de saúde é na Atenção Primária. Ela desempenha papel estratégico na identificação precoce de todos os conjuntos de doenças, inclusive as neuromusculares.  
 
Primeiro contato com sinais e sintomas dos pacientes com AME 
 
É na APS que pediatras, clínicos, médicos da família, entre outros profissionais da equipe multidisciplinar, têm o primeiro contato com os sinais e sintomas apresentados pelos pacientes, e também fazem o referenciamento/encaminhamento para os serviços de referência (1).  
 
Para que desempenhem seu papel estratégico, é central que os profissionais da APS, bem como as estruturas da regulação setorial, estejam empoderadas e capacitadas para trabalhar com doenças raras e, nesse caso em particular, com as doenças neuromusculares – que apresentam especificidades quando comparadas a doenças mais prevalentes.  

O diagnóstico precoce nesse contexto, passa, necessariamente por reconhecer prontamente os atrasos no desenvolvimento motor dos bebês e crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME), e encaminhá-los ao serviço especializado.  
 
Para saber mais sobre o serviço especializado, também conhecido como Média e Alta Complexidade (MAC), acesse aqui.
 

Pouco acesso à informação dificulta diagnóstico de pacientes com AME

Porém, o que se vê, de maneira geral, é a experiência ainda limitada com doenças neuromusculares e a necessidade de ter mais claro quem são os principais serviços de referência para esse universo, o que pode dificultar a jornada do paciente até o diagnóstico e consequente cuidado apropriado.  
 
Importante relembrar que a AME, por ser progressiva e degenerativa, se trabalhada dentro da janela terapêutica precoce, pode ter o prognóstico completamente alterado.  
 
Ainda dentro da APS e se tratando do futuro do diagnóstico para doenças genéticas, a inclusão da AME no Programa de Triagem Neonatal permitiria a identificação dos casos ainda pré-sintomáticos, o que tem o potencial de transformação sem igual na qualidade de vida desses pacientes. A APS, quando identificar um caso como esse, poderia rapidamente notificar a família e encaminhá-la a especialistas.

Referências Bibliográficas:

1. Mendes EV. Atenção Primária à Saúde no SUS. Fortaleza: Escola de Saúde Pública do Ceará; 2002. 

O conteúdo foi inspirado no Guia de Discussão sobre Atrofia Muscular Espinhal (AME) no Brasil: Trabalhando hoje para mudar o amanhã. Clique para baixar o Guia gratuitamente e disponível na íntegra.

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