A
atrofia muscular espinhal é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso e causa fraqueza muscular progressiva. Gerada por mutações no gene SMN1, impacta diretamente o funcionamento dos neurônios motores, levando à degeneração dos músculos e perda de movimentos.¹.

Ela se manifesta de diferentes maneiras, dependendo do tipo e da gravidade da doença. Na AME tipo 3, também conhecida como AME Juvenil, os sintomas se apresentam após os 18 meses de idade, e variam em termos de comprometimento e progressão. Os principais incluem fraqueza muscular, dificuldade em subir escadas, problemas de equilíbrio e coordenação, quedas frequentes, movimentos lentos e tremores musculares. Pode afetar várias áreas do corpo, incluindo os músculos do tronco, membros superiores e inferiores.¹

Embora comprometa algumas funções e atividades do dia a dia, com o acompanhamento adequado é possível ter uma vida plena e satisfatória, prezando pela autonomia e a qualidade de vida². Depois do diagnóstico, o médico desenvolve um plano de acompanhamento multidisciplinar com o paciente, visando cuidar da saúde de forma integrada e assim, controlar os sintomas³. 

Considerando indivíduos em um período produtivo de suas vidas, o investimento substancial necessário para o tratamento multidisciplinar e contínuo de atrofia muscular espinhal (AME), que envolve diversas especialidades médicas, pode ser uma barreira para muitos. No entanto, a ausência desse tratamento pode ter consequências drásticas, afetando profundamente a qualidade e a produtividade de suas vidas. A falta de acompanhamento adequado e frequente, em conformidade com as diretrizes médicas, pode resultar na perda de movimentos e força muscular, e até mesmo na falta de energia para realizar tarefas cotidianas básicas. Essa situação pode, por sua vez, restringir significativamente a capacidade desses indivíduos de contribuir e participar plenamente em suas vidas pessoais e profissionais.

Apesar do diagnóstico, cada pessoa com AME é única e pode vivenciar a doença de maneira diferente. Adaptar os cuidados de forma personalizada é crucial para suprir as necessidades individuais e promover independência e qualidade de vida. A autonomia desempenha um papel vital na vida de qualquer pessoa, e isso não é diferente para os adultos com atrofia muscular espinhal.³

Ter a capacidade de fazer escolhas, tomar decisões e controlar sua própria vida contribui para o bem-estar emocional e psicológico. Neste ponto, o acesso a recursos e tecnologias assistivas, como cadeiras de rodas motorizadas, aparelhos de comunicação alternativa e dispositivos adaptativos, podem ajudar a maximizar a independência e facilitar a participação em atividades diárias.⁵

Entre as estratégias que podem ser úteis para a melhora do bem-estar e da qualidade de vida, estão^2_6: 

Fisioterapia e exercícios adaptados 

A fisioterapia foca no fortalecimento muscular e aumento da flexibilidade. Exercícios adaptados e alongamentos específicos podem ser recomendados para ajudar a melhorar a mobilidade, facilitar atividades diárias e minimizar as complicações decorrentes da fraqueza muscular.

Suporte psicossocial 

A AME pode ter um impacto emocional significativo. O auxílio psicológico pode ajudar a lidar com os desafios emocionais, desenvolver estratégias de enfrentamento saudáveis e promover uma atitude positiva em relação à rotina.

Entretanto, é importante reconhecer que a saúde mental não se limita à ausência de transtornos mentais, mas também envolve a promoção de hábitos e práticas saudáveis para manter o equilíbrio emocional e psicológico. 

Participação em comunidade 

Engajar-se em grupos de apoio e organizações comunitárias pode ser uma fonte valiosa de suporte e conexão com outras pessoas que vivenciam situações semelhantes. Compartilhar experiências e receber apoio mútuo promove mais conhecimento e empoderamento.

Adaptações no ambiente 

Adaptações no ambiente doméstico e no local de trabalho são necessárias para acessibilidade. Rampas, barras de apoio, dispositivos de assistência e outras modificações podem ajudar a facilitar a movimentação e a realização de tarefas.

A autonomia e a qualidade de vida estão intimamente ligadas. Promover a independência das pessoas e permitir que elas tenham controle sobre suas próprias vidas é fundamental para melhorar o bem-estar. Por isso, a conscientização sobre a AME tipo 3, em parceria com acesso aos cuidados adequados, independente da condição financeira, é de suma importância em direção a uma sociedade mais inclusiva, onde todas as pessoas tenham a oportunidade de alcançar seu potencial máximo^2,3.

Referências Bibliográficas:

1. Iname. Genética e Diagnóstico da AME. Disponível em: <https://iname.org.br/genetica-e-diagnostico-ame> .

2. Jovens e adultos com AME: uma conversa sobre autonomia e qualidade de vida. Disponível em: <https://www.juntospelaame.com.br/pt_BR/home/seosimplescomplicarinvestigue/jovens-e-adultos-com-ame-uma-conversa-sobre-autonomia-e-qualidade-de-vida.html>. Acesso em: 12 jun. 2023.

3. ZINGARIELLO, C. D. et al. A multidisciplinary approach to dosing nusinersen for spinal muscular atrophy. Neurology. Clinical practice, v. 9, n. 5, p. 424–432, 2019.

4. Scielo. Avaliação econômica no âmbito das doenças raras: isto é possível?. Disponível em <https://www.scielo.br/j/csp/a/dwKddXQcZyyGMV7Crx8KCYv/?format=pdf&lang=pt>. Acesso em 19/06/2023.

5. World health organization (WHO). Em: Yearbook of the United Nations 2005. [s.l.] UN, 2005. p. 1572–1573.

6. DECI, E. L.; RYAN, R. M. The “what” and “why” of goal pursuits: Human needs and the self-determination of behavior. Psychological inquiry, v. 11, n. 4, p. 227–268, 2000.