A
Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q é uma doença genética de herança autossômica recessiva, o que significa que, para apresentar os sintomas da doença, os indivíduos devem possuir dois alelos SMN1 com alteração, um proveniente do pai e outro da mãe, na maioria dos casos.

O pai e a mãe, que possuem uma cópia do alelo alterado, são denominados portadores e não apresentam a doença. A chance que estes pais tenham um filho ou filha afetado é de 25% em cada gravidez.

Pessoas com casos de Atrofia Muscular Espinhal (AME) ou outras doenças neuromusculares na família devem ser encaminhadas ao aconselhamento genético. Além disso, é essencial encaminhar a família para o aconselhamento genético. O aconselhamento é um processo de fornecer às pessoas com Atrofia Muscular Espinhal (AME) e seus familiares não somente informações sobre a doença, mas também orientações que englobem o planejamento familiar. Dentro desse planejamento, informações sobre o risco de ocorrência ou recorrência da AME são fornecidas, isto é, quais as chances de uma pessoa com Atrofia Muscular Espinhal (AME)ter um filho(a) afetado(a) pela doença ou de um casal ter um(a) filho(a) com a Atrofia Muscular Espinhal (AME); o mesmo vale para familiares com histórico da doença na família.

Devem ser discutidas todas as opções, incluindo triagem de portadores no casal, diagnóstico pré-natal do feto, doação de esperma ou óvulo e fertilização in vitro com diagnóstico pré-implantacional, a fim de ajudar os indivíduos a tomarem decisões médicas e pessoais informadas (1–3).

Referências Bibliográficas

1. Ministério da Saúde. Portaria n.981, de 21 de maio de 2014. 2014. Disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0981_21_05_2014.html

2. Serra-Juhe C, Tizzano EF. Perspectives in genetic counseling for spinal muscular atrophy in the new therapeutic era: early pre-symptomatic intervention and test in minors. Eur J Hum Genet. 2019.

3. Swanson A, Strawn E, Lau E, Bick D. Preimplantation genetic diagnosis: Technology and clinical applications. Wis Med J. 2007;106(3):145–51.

O conteúdo discutido foi inspirado no Guia de Discussão sobre Atrofia Muscular Espinhal (AME) no Brasil: Trabalhando hoje para mudar o amanhã. Clique para baixar o Guia gratuitamente e disponível na íntegra.

Em dúvida sobre algum termo desta matéria? Confira o glossário.