Receber o diagnóstico de uma doença rara pode ser um momento desafiador, mas hoje com o avanço da medicina é possível ter longevidade aliada à qualidade de vida por meio de cuidados multidisciplinares, que podem ou não envolver abordagens farmacológicas. Neste sentido, o diagnóstico precoce é chave na atrofia muscular espinhal (AME) – permitindo que tanto o paciente como sua família possam ter acesso a cuidados multidisciplinares o quanto antes¹.  Dessa forma, é importante ficar atento aos sinais da AME e, ao notar alguma dificuldade para realizar atividades diárias como mastigar, engolir ou segurar objetos^2-3, o melhor a se fazer é procurar ajuda médica.

Quanto mais tardio o início dos sinais e sintomas da AME, mais lenta é a sua progressão. Assim, pacientes com AME tipos 2, 3 e 4  (formas ditas de "início tardio"), perdem funções mais lentamente do que pacientes com AME tipo 1. As diferenças na idade de início dos sintomas e na velocidade de progressão fazem parte da variabilidade da doença⁴. Apesar dessa variabilidade, pacientes com AME de todos os tipos têm a mesma doença, que é sempre neurodegenerativa e progressiva. Isso significa que conhecer os sinais e sintomas é de extrema importância para um diagnóstico e intervenções precoces, que são associados à manutenção de funções e de qualidade de vida¹.

O quanto o diagnóstico é diferente da AME de início precoce?

Em geral, quando as pessoas são diagnosticadas durante a adolescência ou vida adulta, é possível que seus casos sejam do tipo 2 e 3. Cabe ressaltar que embora o diagnóstico possa ser mais tardio do que quando comparado à AME tipo 1, já é possível observar, em grande parte dos casos, as manifestações durante a infância. Como a progressão tende a ser mais sutil e leve, é possível que os principais marcos do desenvolvimento tenham sido alcançados na idade esperada, como engatinhar, se alimentar (processo de mastigar e engolir) e se apoiar em objetos^2-3., mas com a progressão essas habilidades serão afetadas.

Quanto mais cedo se identifica a AME, melhor para que a pessoa tenha mais autonomia: você sabia que 98,6% das pessoas com atrofia muscular espinhal no mundo têm limitações de mobilidade e de caminhar, além de dificuldade de realizar atividades⁵, muitas delas rotineiras. Ainda, há diversos fatores que podem atrasar a hipótese clínica da atrofia muscular espinhal. Você começou a sentir (ou percebeu em alguém do seu círculo social) sintomas como fadiga, dificuldade de subir escadas e trocar de roupas possivelmente ocasionadas por uma fraqueza muscular progressiva?^2-3 Então, pode ser a hora de marcar uma consulta com um médico – pode ser um neurologista, geneticista ou a especialidade que tenha mais a ver com os seus sintomas.

É sempre bom ter em mente: se o simples complicar, investigue. Marque uma consulta com um profissional de saúde e cite todos os sintomas, a periodicidade e as dificuldades que está enfrentando. Lembrando que a suspeita clínica  é o primeiro passo no caso das pessoas sintomáticas, mas que a confirmação da AME é sempre genética.

O que fazer depois do diagnóstico da AME

Depois do diagnóstico, que é sempre genético, vem o planejamento. Para preservar a autonomia da pessoa – e garantir que ela possa realizar atividades sociais, desenvolver relacionamentos e poder cuidar sozinha da própria higiene pessoal - é necessário um cuidado multidisciplinar e buscar profissionais como neurologista, cirurgião ortopedista, terapeuta respiratório, nutricionista e fisioterapeuta^6-7- – cada um deles pode oferecer suporte diferente, entregando melhor qualidade de vida para a pessoa e seus cuidadores. Neste contexto multifacetado, o diagnóstico precoce é transformador no quadro da doença.

Se você recebeu o diagnóstico genético para a AME, é importante tirar todas as suas dúvidas com um especialista. As informações podem ser complexas no início, mas você tem o direito de entender sobre a doença e as opções de cuidado que tem. Confira abaixo perguntas que você pode  fazer antes de iniciar um tratamento  para atrofia muscular espinhal.

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Referências bibliográficas

1. Lin CW, et al. Paediatr Neurol. 2015;53:293-300;

2. Verhaart IE, et al. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2017; 12: 124

3. Von Gontard A, et al. Neuromuscul Disord. 2002; 12(2): 130-136

4. Lunn MR, Wang CH.  Lancet. 2008;371(9630):2120–33.

5. Mongiovi P, et al. Neurology 2018;91:e1206–14.

6. Mercuri E, et al. Neuromuscul Disord 2018;28:103–15.

7.  Finkel RS, et al. Neuromuscul Disord 2018;28:197–207.