Você já ouviu falar em Atrofia Muscular Espinhal (AME)? Trata-se de uma doença neuromuscular rara, genética e com manifestações clínicas variáveis. Em diferentes níveis, ela pode causar a disfunção e morte de neurônios motores inferiores, que controlam os músculos responsáveis por atividades como respirar, alimentar-se e andar. Para te ajudar a se informar, selecionamos tudo de mais importante que você precisa saber sobre a AME, de seus subtipos até como acontece o diagnóstico. 

O raro pode acontecer, e, por isso, o papel da família é fundamental, pois contribui muito para um diagnóstico precoce. Ao reconhecer os sintomas da AME, os familiares acabam auxiliando o pediatra a identificar a necessidade do encaminhamento a um neurologista.

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética² 

A  AME é uma doença genética de herança autossômica recessiva. Isso quer dizer que, para ela se manifestar, os indivíduos devem possuir dois alelos SMN1 com alteração, um proveniente do pai e outro da mãe – quando eles possuem uma cópia deste alelo alterado os chamamos de portadores, não apresentando a doença. Confira abaixo como funciona as probabilidades de desenvolver AME: 

No Brasil, estima-se que uma a cada 37 pessoas seja portadora do alelo SMN1 alterado ¹ 

A AME tem incidência estimada em 1 caso a cada 10 mil nascidos vivos ² 

Acesse mais informações técnicas da doença aqui.

Como identificar sintomas e quais são os tipos de Atrofia Muscular Espinhal (AME)? ³ 

O comprometimento da função muscular é o causador dos sinais dessa doença rara. Como já dissemos, a AME não tem uma única manifestação clínica, sendo dividida em cinco tipos, definidos pela idade de aparecimento dos sintomas e as habilidades motoras atingidas. Isso significa que pessoas com a mesma doença podem apresentar diferentes níveis de capacidade motora, por exemplo: enquanto alguns conseguem se sentar de maneira independentes, outros já não conseguem.  

Por isso é tão importante ficar de olho nos chamados marcos de desenvolvimento – pequenas ações típicas de cada fase dos bebês e crianças, como rolar e sentar-se sem apoio. É importante ressaltar que os neurônios responsáveis pelas sensações e dores não são comprometidos e as pessoas com AME sentem toques, calor e frio, por exemplo².

Conheça abaixo as particularidades de cada tipo de Atrofia Muscular Espinhal (AME)²: 

AME TIPO 0 
É a forma mais grave da doença e com menor incidência. Seu início acontece no período pré-natal e, além de ocorrerem manifestações motoras e respiratórias, pacientes com esse tipo podem apresentar alterações cardíacas e cerebrais. 

Principais dificuldades motoras do Tipo 0: tem hipotonia profunda (diminuição do tônus e força muscular), fraqueza grave e contrações articulares. 

AME TIPO 1 
É o subtipo mais comum da AME, correspondendo a cerca de 60% dos casos. Também conhecida como doença de Werdnig-Hoffman, os indícios aparecem já antes dos seis meses de vida. 

Principais dificuldades motoras do Tipo 1: não desenvolvem a capacidade de se sentar sem ajuda e perdem a maioria da movimentação ainda no primeiro ano de vida.  

AME TIPO 2 
AME 5q ou tipo 2 (também chamada de doença de Dubowitz) é a forma intermediária da doença, em que os sintomas costumam aparecer entre os seis e dezoito meses de idade. 

Principais dificuldades motoras do Tipo 2: desenvolvem a capacidade de se sentar sem a necessidade de suporte, mas podem perder essa habilidade com a progressão da doença. Alguns conseguem ficar em pé́, mas não conseguem andar de maneira independente. Além disso, muitos apresentam contraturas e deformidades articulares, incluindo escoliose grave.  

AME TIPO 3 
Também conhecida como doença de Kugelberg-Welander, representa cerca de 13% dos casos. Os primeiros sintomas aparecem após os dezoito meses de idade. 

Principais dificuldades motoras do Tipo 3: conseguem andar independentemente, porém, em algum momento da vida, podem perder essa habilidade. Quanto mais precoce o início dos sintomas e sinais, mais cedo pode ocorrer a perda da marcha. As dificuldades ortopédicas, incluindo a escoliose, agravam-se a partir do momento em que param de andar.  

AME TIPO 4 
É a forma mais moderada da doença e, também, uma das mais raras, com menos de 5% dos casos. Na maioria deles, os primeiros sintomas aparecem a partir da segunda ou terceira décadas de vida, e os pacientes não apresentam dificuldades respiratórias ou de alimentação. 

Principais dificuldades motoras do Tipo 4: pacientes podem apresentar hipotonia e menores reflexos musculares, com dificuldades em atividades como subir e descer escadas. Porém, levam uma vida muito parecida com a população sem a doença.

Como é feito o diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal (AME)? ⁴⁻⁵ 

O diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal (AME) acontece tanto nos pacientes sintomáticos, a partir da suspeita clínica, como os pré-sintomáticos, a partir da suspeita familiar ou da triagem neonatal, quando disponível.  

Considerando os pacientes sintomáticos, os sinais que devem gerar alertas são fraqueza e atrofia musculares, que podem aparecer no não atingimento ou perda dos marcos motores de desenvolvimento, como engatinhar, dar risada, entre outros. O diagnóstico pode ser demorado por uma série de desafios, que incluem o encaminhamento de pacientes e a disponibilidade de exames genéticos de maneira abrangente.

Após a suspeita clínica, o paciente é encaminhado para fazer testes, realizados por meio da coleta de sangue, de saliva ou raspagem de bochecha para a extração do DNA e análise quantitativa do gene SMN1. 

Vale lembrar que, mesmo com sintomas variáveis, os pais devem ficar de olho em sinais de fraqueza progressiva: em bebês, pode haver impacto em atividades como se sentar, engatinhar e andar; já em crianças, em atividades como correr, pular e subir escadas. 

Aproveitamos para reforçar que busque sempre auxílio médico quando o sinal de alerta aparecer – ouça o instinto de pais! O diagnóstico precoce faz toda a diferença no tratamento. É importante lembrar que a doença não afeta a capacidade de aprendizagem e inteligência dessas pessoas, que, como todos, podem ter muitas possibilidades.

Referências Bibliográficas

1. Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, Aartsma-Rus A, Cameron S, Jones CC, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q–linked spinal muscular atrophy – a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):124.

2. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120–33.

3. Finkel R, Bertini E, Muntoni F, Mercuri E. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9 November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593–602.

4. WHO. Windows of achievement for six gross motor milestones. Development. 2006;2006.

5. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: part 1: recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28:103–15.

Referências Bibliográficas (na imagem):

1. Bueno KC, Gouvea SP, Genari AB, Funayama CA, Zanette DL, Silva WA, et al. Detection of spinal muscular atrophy carriers in a sample of the Brazilian population. Neuroepidemiology. 2011;36(2):105–8.

2. Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, Aartsma-Rus A, Cameron S, Jones CC, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q–linked spinal muscular atrophy – a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):124.