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A série de flipbooks Histórias para Se Viver, lançada em 2020, ganhou mais um filminho inédito. Dessa vez, o pequeno Chuchu vive uma aventura pelo espaço sideral, na qual ele aprende a sustentar a cabeça sozinho e descobre um novo mundo ao movê-la de um lado ao outro. Este é um importante marco motor¹, e constitui uma das habilidades que as crianças devem desenvolver em cada faixa etária. Bebês por volta dos dois meses de idade, em geral, já conseguem sustentar a cabeça, além de movimentar braços e pernas de maneira suave².

A maneira como os pequenos agem, brincam e se movimentam podem trazer informações essenciais sobre o desenvolvimento deles. Cada um tem o seu tempo, mas se notar que seu bebê não ganha novas habilidades ou então as acaba perdendo depois de algum tempo, é importante buscar orientação médica. Esses sinais podem servir de alerta para algumas condições, como a atrofia muscular espinhal (AME)^2-3. O objetivo deste filminho é levar informação para ajudar os papais e mamães a acompanhar cada fase dos seus filhos. Além do Chuchu, você também pode conferir os filminhos Zeca Vai Deitar e Rolar, e Cora, a Surfista Voadora.

Conheça o Chuchu: um pequeno aventureiro, que aos dois meses vive uma série de descobertas no seu Momento Sideral.

O diagnóstico precoce da AME

O marco motor ilustrado pelo Chuchu é uma das primeiras habilidades conquistadas pelas crianças². Identificar sintomas e agir o quanto antes pode ser crucial para salvar vidas, principalmente no caso da AME, que é uma doença degenerativa, que afeta os neurônios motores, levando à fraqueza muscular progressiva⁴. Existem duas formas de se chegar ao diagnóstico: o primeiro pode ser feito na fase sintomática; ele costuma ocorrer por suspeita clínica, a partir da identificação do atraso nos marcos motores do desenvolvimento ou de complicações respiratórias em bebês e crianças⁴. O segundo, é feito antes mesmo dos primeiros sintomas surgirem, ele acontece a partir do histórico familiar ou por meio da triagem neonatal.

A incorporação da AME no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN)

Existe a possibilidade de se identificar a doença antes mesmo de que os primeiros sintomas surjam, por meio da triagem neonatal, que consiste em um conjunto de testes realizados nos primeiros dias de vida dos bebês para identificar doenças graves que possuem tratamento⁵. Esses exames são obrigatórios e fornecidos gratuitamente dentro PNTN, do Sistema Único de Saúde (SUS). Em 2021 foi promulgada a Lei 14.154/2021⁶, que prevê a inclusão de novas doenças no PNTN, de forma escalonada, entre elas a AME que está prevista para ser incluída na quinta e última etapa. Apesar disso, ainda não há prazo previsto para que a AME seja incorporada ao programa. O diagnóstico precoce aliado ao tratamento multidisciplinar e individualizado, tem o potencial de transformar o futuro de pacientes com a doença e as de seus familiares e cuidadores.

Com o objetivo de munir a sociedade com informação de qualidade e de contribuir de forma séria e equilibrada com a implementação da AME no PNTN, a Biogen, em parceria com associações de pacientes, lançou em 2021 um manual de políticas públicas sobre o tema. O material foi desenvolvido a partir de uma busca abrangente, incluindo artigos científicos e estudos sobre políticas públicas e consensos mundiais sobre os diferentes tipos de AME e pode ser acessado de forma gratuita, aqui.

Veja quem colaborou conosco: AAME  – Amigos da Atrofia Muscular Espinhal, ABRAME – Associação Brasileira de Atrofia Muscular Espinhal, AUCA – Associação Unidos pela Cura da AME, DONEM - Associação de Amigos e Portadores de Doenças Neuromusculares, INAME - Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinha e Instituto Viva Íris .

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Referências Bibliográficas:

1. WHO. Windows of achievement for six gross motor milestones. Development. 2006;2006.

2. Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil (SBNI). Aprenda os Sinais. Aja cedo. 2019. Disponível em:

3. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008 Jun;371(9630):2120–33.

4. Araujo A, Campos P de Q, Giuliani A, Bomfim D, Loriato D, Zanotelli E, et al. Guia de Discussão sobre Atrofia Muscular Espinhal (AME) no Brasil: Trabalhando hoje para mudar o amanhã. Biogen. 2019. p. 84.

5. Therrell BL, Padilla CD. Newborn screening in the developing countries. Curr Opin Pediatr. 2018 Dec;30(6):734–9.

6. Agência Senado. Sancionada lei que amplia doenças rastreadas em teste do pezinho do SUS. Disponível em: https://www12.senado.leg.br/noticias/materias/2021/05/27/sancionada-lei-que-amplia-doencas-rastreadas-em-teste-do-pezinho-do-sus. Acesso em 17 de maio de 2022.