Atualizado em 07 de julho de 2020 |
Publicado originalmente em 07 de julho de 2020
A
Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, genética e neuromuscular (1). A partir dos outros conteúdos você já pode entender que sua causa se dá pela alteração no gene SMN1. Como resultado, os neurônios motores que regulam a atividade muscular emitindo sinais do sistema nervoso central (SNC) para os músculos se degeneram, levando às manifestações clínicas que observamos na AME (1).
Confira a seguir nossos infográfico sobre a causa genética da Atrofia Muscular Espinhal (AME)
Referências Bibliográficas
1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008 Jun;371(9630):2120–33
Em dúvida sobre algum termo desta matéria? Confira o glossário.
Saiba por que o diagnóstico precoce da Atrofia Muscular Espinhal (AME) é crucial. Conheça benefícios e opções terapêuticas.
Hereditariedade da Atrofia Muscular Espinhal (AME): Transmitida geneticamente, a mutação no gene SMN1 de pais para filhos provoca a condição neuromuscular.
Descubra a origem genética da AME neste vídeo esclarecedor. Entenda como mutações afetam o sistema nervoso e levam à doença.