"Fui diagnosticada com atrofia muscular espinhal aos seis meses e, desde lá, venho procurando sempre o melhor. Eu gosto de viver um dia de cada vez”. É assim que Renally Vidal, estudante de marketing de 24 anos, começou a contar a sua jornada com a AME tipo 2.

Por meio do monitoramento dos marcos motores logo no primeiro semestre de vida, a pediatra de Renally suspeitou de uma doença neuromuscular. O maior sinal foi ela ser um bebê muito “molinho” e com pouco controle do pescoço. “Minha mãe me colocava sentada e eu caía de lado”, diz. Logo a médica a encaminhou para uma neuropediatra, que indicou que eles mudassem para um estado com mais infraestrutura para buscar mais opções de tratamento e de qualidade de vida. Foi quando a família saiu da Paraíba, seu estado natal: “viemos para Pernambuco, mas foi muito complicado porque naquele tempo tudo era incerto, nós não sabíamos o que esperar do futuro, se viria algo melhor”, disse a universitária.

O diagnóstico

Já em Pernambuco, a neuropediatra examinou a língua de Renally e chegou à conclusão da atrofia muscular espinhal. Mesmo tendo todas as características que define uma pessoa com AME tipo 2, o exame genético só foi realizado aos 18 anos, custeado por uma associação que dá apoio a quem tem a doença. Na época, a família também não sabia que a atrofia muscular espinhal se tratava de uma doença genética, e descobriu que o irmão dela, hoje com 19 anos, nasceu com o mesmo tipo de AME.

A estudante de marketing também contou o maior desafio de uma pessoa com doença: a falta de empatia e informações, tanto da sociedade quanto dos médicos. “Muitas vezes por você ter uma doença rara, as pessoas te esquecem, não ligam muito. Porém, manter um paciente vivo - nem considerando aqui as evoluções como andar - é uma grande evolução”, disse. Ela sente que, de maneira geral, os profissionais da saúde ainda não estão preparados para lidar com as pessoas que têm essa doença, principalmente na vida adulta. “As pessoas levam a ferro e fogo quando a gente diz que a AME tem cometimento na infância”, complementa.

Dias atuais

Hoje, Renally tem um cuidado multidisciplinar integrado, que inclui, por exemplo, consultas na fonoaudióloga duas vezes por semana, assim como a fisioterapia intensiva. Além disso, a casa foi adaptada com rampas e um guincho de transferência para ela e o irmão. Ela também reforça a importância do diagnóstico precoce, “Hoje em dia, com todo o tratamento que temos disponível, quem nasce agora terá uma chance maior de lidar com a AME. O diagnóstico precoce é ótimo porque as crianças de hoje e os futuros adultos não vão passar um terço do que eu passei, nem perder os movimentos que eu perdi. É importante descobrir a doença no início para que os cuidados sejam maiores ainda, e elas possam ter mais autonomia.”

Em dúvida sobre algum termo desta matéria? Confira o glossário.

E, lembre-se: se o simples complicar, investigue! Conheça aqui os sinais da AME nos jovens e adultos.

Disclaimer: O presente relato foi voluntário, não remunerado, e houve consentimento formal por parte da participante – tanto do direito de reprodução do texto como da imagem. A finalidade é exclusivamente para conscientização sobre a realidade da AME no Brasil. Reforçamos que cada pessoa é única, bem como sua jornada, e que o cuidado deve ser discutido individualmente, com os profissionais adequados.